核酸(DNA和RNA)測(cè)序技術(shù)的發(fā)展推動(dòng)了醫(yī)學(xué)對(duì)遺傳病分子特征的認(rèn)識(shí)。以揭示疾病分子特征為目的的高通量測(cè)序，即下一代測(cè)序(next generation sequencing，NGS)技術(shù)，已成為當(dāng)前精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的重要組成部分。NGS以其高效、廉價(jià)等特點(diǎn)顯示了在臨床分子診斷應(yīng)用中的技術(shù)優(yōu)勢(shì)，為精準(zhǔn)醫(yī)療提供了堅(jiān)實(shí)的分子依據(jù)。

高通量測(cè)序(High-throughput sequencing)是指以高通量、快速、高效、且經(jīng)濟(jì)的方式對(duì)各種生物序列(例如DNA、RNA、蛋白質(zhì)等序列)進(jìn)行測(cè)序。在傳統(tǒng)意義上，高通量測(cè)序通常是具體代指高通量基因測(cè)序，國(guó)家發(fā)展改革委印發(fā)的《“十四五”生物經(jīng)濟(jì)發(fā)展規(guī)劃》中所提出的：“要加快發(fā)展高通量基因測(cè)序技術(shù)，推動(dòng)以單分子測(cè)序?yàn)闃?biāo)志的新一代測(cè)序技術(shù)創(chuàng)新，不斷提高基因測(cè)序效率、降低測(cè)序成本?！比欢?，隨著近年來(lái)針對(duì)蛋白質(zhì)等非核酸序列進(jìn)行高通量測(cè)序的技術(shù)的涌現(xiàn)，高通量測(cè)序的含義也隨之?dāng)U展。

NGS技術(shù)與其他分子診斷技術(shù)相比，具有以下幾方面的優(yōu)勢(shì)：

(資料圖片)

(1)通量高。以HiSeq X Ten為例，每年完成人類(lèi)全基因組測(cè)序的量可達(dá)到18 000個(gè)左右;

(2)可以多重檢測(cè)。在同一批次的檢測(cè)中，除了可以檢測(cè)多個(gè)不同基因外，也可以同時(shí)檢測(cè)多個(gè)不同來(lái)源的樣本;

(3)速度快。特別是半導(dǎo)體測(cè)序儀和納米孔測(cè)序，每次運(yùn)行所需時(shí)間僅數(shù)小時(shí);

(4)自動(dòng)分析。針對(duì)高通量測(cè)序的數(shù)據(jù)，目前已經(jīng)開(kāi)發(fā)了一些列配套的自動(dòng)分析軟件，無(wú)需人工進(jìn)行分析，大量節(jié)省了人力;

(5)測(cè)序成本低。應(yīng)用NGS檢測(cè)平臺(tái)對(duì)數(shù)十個(gè)基因的測(cè)序成本與應(yīng)用Sanger技術(shù)對(duì)單個(gè)基因的測(cè)序成本大致相當(dāng)，并遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于其他如基因芯片、熒光定量PCR檢測(cè)平臺(tái);

(6)所需樣本量少。對(duì)DNA樣本的要求僅為ng數(shù)量級(jí)，特別是對(duì)于取樣不均一的樣本，NGS能穩(wěn)定檢測(cè)>1%的突變信息，對(duì)于檢測(cè)異質(zhì)性相對(duì)較高的腫瘤樣本特別重要;

(7)可與其他基因檢測(cè)方法同時(shí)進(jìn)行，NGS主要用于檢測(cè)基因變異?？傊?，NGS技術(shù)能夠一次性對(duì)多個(gè)靶基因進(jìn)行準(zhǔn)確檢測(cè)，具有所需樣本量小、敏感性高、檢測(cè)成本低、耗時(shí)短等優(yōu)點(diǎn)。

近年來(lái)高通量基因測(cè)序技術(shù)的發(fā)展已較為成熟，其測(cè)序?qū)ο蠛蛻?yīng)用場(chǎng)景已十分多樣化，例如：全基因組從頭測(cè)序、全基因組重測(cè)序、全基因組甲基化測(cè)序、全外顯子組測(cè)序、全轉(zhuǎn)錄組測(cè)序、RNA測(cè)序，等等;許多新型高通量基因測(cè)序技術(shù)也陸續(xù)涌現(xiàn)，長(zhǎng)讀測(cè)序、單分子測(cè)序、單細(xì)胞測(cè)序、空間轉(zhuǎn)錄組測(cè)序等技術(shù)為生物醫(yī)藥研究帶來(lái)新的可能。

高通量測(cè)序技術(shù)(NGS)行業(yè)現(xiàn)狀分析與應(yīng)用市場(chǎng)需求研究

NGS已經(jīng)被廣泛應(yīng)用于遺傳性疾病的檢測(cè)，如心血管遺傳病、眼部遺傳病和線粒體疾病等。隨著檢測(cè)費(fèi)用降低和基因解讀能力提高，NGS應(yīng)用于遺傳病特別是罕見(jiàn)病，已由靶基因組合測(cè)序(target sequencing)向全基因外顯子測(cè)序(whole exome sequencing，WES)和全基因組測(cè)序(whole genome sequencing，WGS)轉(zhuǎn)變。當(dāng)靶基因組合測(cè)序不能滿足臨床需求時(shí)，應(yīng)該選擇WES或者WGS，隨著測(cè)序成本進(jìn)一步下降，WGS甚至有可能完全取代WES和其他涉及選擇性捕獲目標(biāo)序列的技術(shù)。

隨著人類(lèi)基因組測(cè)序工作的完成，生命科學(xué)的研究重心或?qū)幕蚪M學(xué)拓展至蛋白質(zhì)組學(xué)。想要深入了解蛋白質(zhì)組全部的成分和序列信息，進(jìn)一步認(rèn)識(shí)生命活動(dòng)和疾病發(fā)生的分子機(jī)制，其關(guān)鍵即在于要有合適的高通量蛋白質(zhì)測(cè)序技術(shù)做支撐。

據(jù)中研產(chǎn)業(yè)研究院《2022-2027年中國(guó)高通量測(cè)序技術(shù)(NGS)行業(yè)應(yīng)用市場(chǎng)需求及投資機(jī)會(huì)研究報(bào)告》分析：

隨著NGS技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)化和規(guī)范化不斷完善，其已廣泛應(yīng)用于常規(guī)臨床實(shí)踐，應(yīng)用領(lǐng)域包括無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)(noninvasive prenatal test，NIPT)和胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(preimplantation genetic screening，PGS)和胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(preimplantation genetic diagnosis，PGD)、遺傳病、腫瘤和藥物基因組等。

國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局(CFDA)于2014年11月批準(zhǔn)首個(gè)用于胎兒染色體非整倍體檢測(cè)的NGS診斷試劑盒，并成為臨床應(yīng)用最為成熟的NGS檢測(cè)試劑盒。2015年1月我國(guó)正式啟動(dòng)"輔助生殖機(jī)構(gòu)開(kāi)展高通量基因測(cè)序植入前胚胎遺傳學(xué)診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作" ，為NGS應(yīng)用于PGS/PGD提供了依據(jù)，前者通過(guò)確保具有更高植入機(jī)會(huì)并導(dǎo)致活產(chǎn)的整倍體胚胎的轉(zhuǎn)移來(lái)提高體外受精的成功率，后者能夠識(shí)別具有特定致病突變和未受影響的植入胚胎。

我國(guó)在高通量測(cè)序領(lǐng)域具有較好的研發(fā)基礎(chǔ)和巨大的潛在市場(chǎng)需求，為我國(guó)在該領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)彎道超車(chē)奠定了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。另外，高通量測(cè)序技術(shù)發(fā)展的一大特點(diǎn)是同時(shí)依賴于生物醫(yī)藥硬件技術(shù)和信息化軟件技術(shù)的協(xié)同發(fā)展。近年來(lái)，人工智能、生物信息學(xué)等軟件算法的進(jìn)步也為高通量測(cè)序技術(shù)的發(fā)展帶來(lái)新的機(jī)遇。通過(guò)更智能的信息化技術(shù)，人們能夠以更高效且自動(dòng)化的方式對(duì)測(cè)序大數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，進(jìn)而獲取有意義的測(cè)序結(jié)果。未來(lái)，高通量測(cè)序技術(shù)將被更廣泛地應(yīng)用于生物醫(yī)藥領(lǐng)域，成為精準(zhǔn)醫(yī)療等現(xiàn)代醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的重要基石;高通量蛋白質(zhì)測(cè)序或?qū)⒊蔀槔^高通量基因測(cè)序之后的新的產(chǎn)業(yè)化增長(zhǎng)點(diǎn)。

報(bào)告根據(jù)高通量測(cè)序技術(shù)(NGS)行業(yè)的發(fā)展軌跡及多年的實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，對(duì)中國(guó)高通量測(cè)序技術(shù)(NGS)行業(yè)的內(nèi)外部環(huán)境、行業(yè)發(fā)展現(xiàn)狀、產(chǎn)業(yè)鏈發(fā)展?fàn)顩r、市場(chǎng)供需、競(jìng)爭(zhēng)格局、標(biāo)桿企業(yè)、發(fā)展趨勢(shì)、機(jī)會(huì)風(fēng)險(xiǎn)、發(fā)展策略與投資建議等進(jìn)行了分析，并重點(diǎn)分析了我國(guó)高通量測(cè)序技術(shù)(NGS)行業(yè)將面臨的機(jī)遇與挑戰(zhàn)，對(duì)高通量測(cè)序技術(shù)(NGS)行業(yè)未來(lái)的發(fā)展趨勢(shì)及前景作出審慎分析與預(yù)測(cè)。

想要了解更多高通量測(cè)序技術(shù)(NGS)行業(yè)詳情分析，可以點(diǎn)擊查看中研普華研究報(bào)告《2022-2027年中國(guó)高通量測(cè)序技術(shù)(NGS)行業(yè)應(yīng)用市場(chǎng)需求及投資機(jī)會(huì)研究報(bào)告》。