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庫(kù)欣綜合癥是一種由于身體暴露于過量的皮質(zhì)醇激素而引起的疾病。皮質(zhì)醇影響身體的所有組織和器官，這些影響一起被稱為庫(kù)欣綜合征。庫(kù)欣綜合征有兩種類型：外源性(由體外因素引起)和內(nèi)源性(由體內(nèi)因素引起)。兩者的癥狀是相同的;唯一的區(qū)別在于它們是如何引起的?，F(xiàn)在，蒙特利爾和巴黎的一組科學(xué)家報(bào)告說，他們已經(jīng)確定了導(dǎo)致食物依賴型庫(kù)欣綜合征發(fā)生的基因。

他們的研究結(jié)果發(fā)表在《柳葉刀糖尿病與內(nèi)分泌學(xué)》雜志上，題為“GIP依賴??性原發(fā)性雙側(cè)大結(jié)節(jié)性腎上腺增生伴庫(kù)欣綜合征中KDM1A缺失：多中心回顧性研究”。

研究人員寫道：“伴有庫(kù)欣綜合征的GIP依賴??性原發(fā)性雙側(cè)大結(jié)節(jié)性腎上腺增生是由腎上腺病變中GIP受體的異常表達(dá)引起的?！薄斑@種疾病的雙側(cè)性質(zhì)表明存在種系遺傳傾向。我們的目的是確定導(dǎo)致GIP依賴??性原發(fā)性雙側(cè)大結(jié)節(jié)性腎上腺增生并伴有庫(kù)欣綜合征的遺傳驅(qū)動(dòng)事件。”

研究人員收集了因GIP依賴??性原發(fā)性雙側(cè)大結(jié)節(jié)性腎上腺增生合并庫(kù)欣綜合征而接受單側(cè)或雙側(cè)腎上腺切除術(shù)的患者的血液和腎上腺樣本。

伊莎貝爾·布爾多博士說：“當(dāng)人體組織暴露于過量的皮質(zhì)醇時(shí)，對(duì)患有這種疾病的人會(huì)產(chǎn)生嚴(yán)重的影響：例如體重增加、高血壓、抑郁、骨質(zhì)疏松癥和心臟并發(fā)癥。”蒙特利爾大學(xué)醫(yī)院中心(CHUM)研究中心的研究員和醫(yī)學(xué)教授。

食物依賴性庫(kù)欣綜合癥是由患者雙側(cè)腎上腺中一種名為GIP的激素受體的異常表達(dá)引起的。這種激素是小腸響應(yīng)食物攝入而產(chǎn)生的。對(duì)于患有這種疾病的人來說，每次攝入食物時(shí)，皮質(zhì)醇濃度都會(huì)異常增加。

“一般來說，罕見病在臨床上通常得不到充分診斷，”Bourdeau說，他也是CHUM腎上腺腫瘤多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的醫(yī)學(xué)主任。

“通過識(shí)別這個(gè)新基因，我們現(xiàn)在有了一種更早診斷患者及其家人的方法，從而提供更個(gè)性化的醫(yī)療。在CHUM，我們的基因醫(yī)學(xué)部門已經(jīng)提供基因分析服務(wù)?！?/p>

研究人員首次證明這種疾病是通過基因傳播的。

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