基因心超

年輕人突然倒下，背后隱藏的“無聲的殺手”很可能是——遺傳性肥厚型心肌病，它是導(dǎo)致年輕人猝死最常見的病因之一。如果我們能夠提前精準(zhǔn)地診斷出這種病癥，許多年輕的生命或許能得到拯救。

近日，復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院心超室舒先紅教授團(tuán)隊(duì)在國際權(quán)威心血管病學(xué)術(shù)期刊《european heart journal - cardiovascular imaging》上發(fā)表研究成果——基因心超顯著提高遺傳性肥厚型心肌病診斷效率。在國際上首次提出“基因心超”的新概念，創(chuàng)新性地繪制了肥厚型心肌病的基因心超圖譜，這一方案將顯著提升診斷的準(zhǔn)確性和效率。

(資料圖片僅供參考)

肥厚型心肌病是最常見的遺傳性心臟?。òl(fā)病率：1/200），也是最復(fù)雜的一類疾病，是年輕人猝死的主要原因，對(duì)社會(huì)和家庭造成了沉重的負(fù)擔(dān)和極大的危害。傳統(tǒng)的心臟超聲雖然是首選的影像診斷方法，但由于心肌病的復(fù)雜性，診斷的準(zhǔn)確率一直徘徊在62%左右。

在此背景下，舒先紅教授從2015年開始，匯集團(tuán)隊(duì)力量，深入研究遺傳性心血管病的致病基因。他們創(chuàng)新性地將基因?qū)W與心臟超聲結(jié)合，這一結(jié)合不僅僅是簡單的相加，而是相互驗(yàn)證和補(bǔ)充，將診斷準(zhǔn)確率從62%顯著提高到了96%。

舒先紅教授介紹說：“基因心超診斷方法不是簡單的兩者相加或者1+1>2,而是1+1=確診。將基因型和心臟表型診斷完美結(jié)合，尤其在診斷fabry，attr, danon等罕見心血管病時(shí)，此方法顯示出其巨大的優(yōu)勢。”

為了更加方便臨床醫(yī)生診斷肥厚型心肌病，舒先紅教授團(tuán)隊(duì)利用超聲將肥厚型心肌病的節(jié)段肥厚模式畫出來，給每一種致病基因精準(zhǔn)畫像，這樣既方便制定臨床病人個(gè)性化的診療方案，同時(shí)也有助于臨床遺傳信息的解讀，特別是對(duì)于家庭遺傳基因的篩查、診斷及輔助生殖，阻止疾病的惡化，阻斷疾病的遺傳，都發(fā)揮重要的作用。

近年來心超室團(tuán)隊(duì)在舒先紅教授的帶領(lǐng)下，不斷創(chuàng)新，銳意進(jìn)取，超越傳統(tǒng)的影像診斷模式，深入分子水平，將心超診斷發(fā)揮到極致，見微知著，入木三分，為臨床醫(yī)生提供了患者豐富準(zhǔn)確的心臟信息。

復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院心超室

復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院心超室建于1984年，是我國創(chuàng)建最早的心臟超聲診斷中心之一，是上海市心血管病研究所、上海市影像醫(yī)學(xué)研究所、上海市超聲質(zhì)量控制中心的重要組成部分，一直位列復(fù)旦大學(xué)醫(yī)院管理研究所最佳?？婆判邪袂懊＝?jīng)過近40年的不斷探索和積累，中山醫(yī)院心超團(tuán)隊(duì)不斷強(qiáng)大。今年6月，心超團(tuán)隊(duì)積極參與了全球最大的心臟影像組織——美國超聲心動(dòng)圖學(xué)會(huì)（ase）——第34屆學(xué)術(shù)會(huì)議，并以全球錄用稿量第一的杰出科研表現(xiàn)贏得了全球眾多專家學(xué)者的廣泛贊譽(yù)。加上2017年和2019年，這已經(jīng)是復(fù)旦心超團(tuán)隊(duì)第三次在ase年會(huì)中錄用稿量奪冠。會(huì)議期間，心超團(tuán)隊(duì)帶頭人舒先紅教授作為風(fēng)濕性心臟病指南編寫組中唯一的華人代表出席了指南發(fā)布活動(dòng)。這一榮譽(yù)不僅是對(duì)舒先紅教授個(gè)人的認(rèn)可，也代表著團(tuán)隊(duì)在國際心臟領(lǐng)域的聲望和影響力。

中山醫(yī)院心臟超聲診斷科的高質(zhì)量研究為我國心超贏得了國際認(rèn)可，也進(jìn)一步推動(dòng)了心臟超聲診斷技術(shù)的發(fā)展，為心臟疾病的診斷和精準(zhǔn)微創(chuàng)手術(shù)的開展做出了貢獻(xiàn)。

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全國首家國家區(qū)域醫(yī)療中心如何建成？

上觀號(hào)作者：復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院

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